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Para que es útil esto?..
Para aclarar cuadros clínicos sospechosos.
Para individuos con antecedentes familiares.
Para prevenir de forma temprana, el desarrollo de enfermedades hereditarias.
Analizar los antecedentes de donadores de esperma y óvulos.
Para dar un diagnóstico más acertado.
Para definir tratamientos más efectivos. |
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La infertilidad masculina puede tener causas genéticas
Sí, está comprobado que determinadas alteraciones en el cromosoma Y, estan relacionadas a la auscencia de espermatozoides y a la movilidad de los espermatozoides.
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La detección de estas enfermedades requiere una prediagnóstico que oriente las pruebas a realizar.
Consulte con su médico o escriba a CD|Gen
para recibir orientación.
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Diagnóstico Genético
¿Qué enfermedades hereditarias es posible diagnósticar? |
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 Programa Nutri|GEN (evaluación de 16 genes) |
Este programa de salud:
Ayuda a entender como sus genes impactan en su dieta y estilo de vida.
Identifica las variaciones genéticas propias de un individuo.
Provee una dieta y recomendaciones de estilo de vida personalizados.
Le permite tomar control de su salud y bien estar.
El programa cubre el análisis de 16 genes y recomendaciones sobre...
- Salud del corazón.
- Salud de los huesos.
- Inflamación crónica.
- Condición física y ejercicio.
- Vida saludable.
- Control saludable del peso.
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| Hemo-Pato|GEN™ (Enfermedades Hematológicas) |
TROMBOFILIA HEREDITARIA |
Detección de la mutación G1691A ( (Arg506G) del gen del Factor V de Leiden |
| Detección de la mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) |
| Detección de la mutación C677T (Ala222Val) y A1298C (Glu429Ala) en el gen MTHFR |
| Detección de los polimorfismos Ins/Del y 4G/5G en el gen PAI-1, inhibidor del activador del plasminógeno |
| Detección del polimorfiso I/D en el gen ACE, de la enzima convertidora de la angiotensina. |
ANEMIA DE FANCONI
(GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A) |
Secuenciación completa del gen FANCA |
ANEMIA DE FANCONI
(GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C) |
Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC |
| Secuenciación completa del gen FANCC |
| HEMOFILIA A |
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8 |
| Secuenciación completa del gen F8 |
| HEMOFILIA B |
Secuenciación completa del gen F9 |
| HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1 |
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2 |
| SÍNDROME DE MARFAN (ECTOPIA LENTIS) |
Secuenciación completa del gen FBN1 |
| TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA |
Secuenciación completa del gen MPL |
Solicite información |
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| Meta-Pato|GEN™ (Enfermedades Metabólicas) |
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS
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Secuenciación completa del gen POU1F1 |
| Secuenciación completa del gen PROP1 |
| DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) |
Secuenciación completa del gen SRD5A2 |
| DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA |
Detección de las mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI |
| DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA |
Secuenciación completa del gen FBP1 |
| DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO) |
Secuenciación completa del gen GH1 |
| DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA |
Secuenciación completa del gen AMPD1 |
| HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA |
Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE |
| HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR |
Secuenciación completa del gen LDLR |
| Detección de las mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp del gen APOB |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA) |
Secuenciación completa del gen CYP11B1 |
| Detección de las mutaciones más frecuentes del gen CYP11B1 |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA) |
Secuenciación completa del gen CYP21A2 |
| Detección de las mutaciones más frecuentes del gen CYP21A2 |
| HOMOCISTINURIA |
Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS |
| Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR |
| SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS |
Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos) |
| SÍNDROME DE GILBERT |
Detección de las mutaciones puntuales en el gen UGT1A1 |
| XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA |
Secuenciación completa del gen CYP27 |
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| Cancer-Pato|GEN™ ( Enfermedades Neoplásicas ) |
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 18, 20 y 23 del gen BRCA1 |
| Secuenciación completa del gen BRCA1 |
| Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2 |
| Secuenciación completa del gen BRCA2 |
| CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) – SÍNDROME DE LYNCH 1 |
Estudio de inestabilidad de microsatélites |
| Secuenciación completa del gen MSH2 |
| CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 2 (HNPCC2) – SÍNDROME DE LYNCH 2 |
Estudio de inestabilidad de microsatélites |
| Secuenciación completa del gen MLH1 |
| CARNICOMA MEDULAR DE TIROIDES |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET |
| Secuenciación completa del gen RET |
| ENFERMEDAD DE COWDEN |
Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1 |
| INESTABILIDAD GENÉTICA |
Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24 |
| MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2) |
Secuenciación completa del gen CDKN2A |
| NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1) |
Secuenciación completa del gen MEN1 |
| NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2) |
Secuenciación completa del gen RET |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen NF1 |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen NF2 |
| ONCOGÉN BRAF |
Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| ONCOGÉN K-RAS |
Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen SDHD |
| PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO |
Secuenciación completa del gen SDHB |
| POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) |
Secuenciación completa del gen APC |
| POLIPOSIS MÚLTIPLE |
Secuenciación completa del gen MYH |
| RETINOBLASTOMA |
Secuenciación completa del gen RB1 |
| SÍNDROME DE DIGEORGE |
Análisis de la deleción de la región 22q11.2 |
| SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53) |
Secuenciación completa del gen p53 |
| SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU |
Secuenciación completa del gen VHL |
| SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE |
Secuenciación completa del gen FAS |
| TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA) |
Secuenciación completa del gen WT1 |
Solicite información |
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| Mito-Pato|GEN™ ( Enfermedades Mitocondriales) |
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) |
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460GA |
| Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 MTND6 |
| NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP) |
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C en el gen MTATP6 |
| SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA |
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C en el gen MTATP6 |
| SÍNDROME DE MELAS |
Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1 |
| SÍNDROME DE MERRF |
Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTL1 |
| SORDERA HEREDITARIA MATERNA |
Detección de las mutaciones A1555G, A827G, T961C, T961insC, T961delT+C(n)ins, T1005C, A1116G y C1494T en el gen MTRNR1 |
| Detección de las mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1 |
Solicite información |
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| Farma-Pato|GEN™ (Farmacogenética) |
CANCER DE MAMA
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Detección de la sobreexpresión del gen HER2 (NEU), para tratamiento con Herceptin (trastuzumab) |
| CANCER DE PULMÓN (NSCLC) |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen del receptor para EGF (para tratamiento con Gefitinib) |
 CYP2D6 |
Para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y enfermedades cardiovasculares. El gen CYP2D6 está asociado al metabolismo de diferentes medicamentos: Prozac, Zoloft, Haldol, Metoprolol, Tagamet, Tamoxifen, Paxil, Effexor, Hidrocodona, Amitriptilina, Claritin, Ciclobenzaprina, Allegra, Dytuss, Tusstat, Rythmol |
| CYP2C9 |
Para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias. El gen CYP2C9 está asociado al metabolismo de diferentes medicamentos: Coumadina (Warfarina), Viagra, Amaryl, Isoniazida, Sulfa, Ibuprofeno, Amitriptilina, Dilantina, Hyzaar, Tetrahidrocannabinol, Naproxeno. |
| CYP2C19 |
Para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia. El gen CYP2C19 está asociado al metabolismo de diferentes medicamentos: Carisoprodol, Diazepam, Dilantin, Premarin y Prevacid |
| HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR |
Determinación del haplotipo HLA-B*5701 |
| LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3) |
| MASTOCITOSIS |
Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib |
| TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL |
Determinación del alelo 2A (IVS14+1G-A) en el gen DPD |
| Determinación de los alelos 3, 7, 8, 9 y 10 en el gen DPD |
| TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1) |
Determinación de la inserción TA en el promotor del gen UGT1A1 |
| TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS) |
Para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias. El gen TPMT está asociado al metabolismo de diferentes tiopurinas: azatioprina (Imuran) 6-mercaptopurina (Purinetol) y 6-tioguanina (Lanvis) |
| TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST) |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
Solicite información |
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| Mio-Pato|GEN™ (Enf. Músculo-Esqueléticas) |
ACONDROPLASIA |
Detección de las mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 |
| DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA |
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 |
| DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) |
Secuenciación completa del gen GCH1 |
| DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) |
Secuenciación completa del gen SGCE |
| DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12) |
Secuenciación completa del gen ATP1A3 |
| DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT |
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM |
| DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER |
Análisis de deleciones en el gen DMD de la distrofina |
| ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) |
Secuenciación completa del gen SOD1 |
| HIPOCONDROPLASIA |
Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3 |
| MIOPATÍA NEMALÍTICA TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen TPM3 |
| MIOPATÍA NEMALÍTICA TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen NEB |
| MIOPATÍA NEMALÍTICA TIPO 3 |
Secuenciación completa del gen ACTA1 |
| MIOPATÍA NEMALÍTICA TIPO 4 |
Secuenciación completa del gen TPM2 |
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 |
| OSTEOPETROSIS |
Secuenciación completa del gen OSTM1 |
| Secuenciación completa del gen TIRC7 |
| Secuenciación completa del gen CLCN7 |
| OSTEOPOROSIS |
Detección de los polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR |
| Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR |
| Detección de los polimorfismos PCOL2 (-1997 G/T) y Sp1 (1546 G/T) en el gen COL1A1 |
| Detección de los polimorfismos PvuII (397T>C) y XbaI (351C>G) en el gen ESR1 |
| Detección de los polimorfismos –572G-C y –174 G-C en el gen IL-6 |
| PATOLOGÍA DE ELEVADA MASA ÓSEA |
Detección de la mutación G171V en el gen LRP5 |
| SÍNDROME DE OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA |
Detección de las mutaciones W10X, R428X, D490fs (1467delG), R570W, D718X, Q853X y E1270fs (3804delA) en el gen LRP5 |
Solicite información |
| Neuro-Pato|GEN™ (Enfermedades Neurológicas) |
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ |
Secuenciación completa del gen APP |
| Secuenciación completa del gen PSEN1 |
| Secuenciación completa del gen PSEN2 |
| ALZHEIMER TARDÍO |
Genotipado del gen APOE |
| ATAXIA DE FRIEDREICH |
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) |
| ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS |
Análisis de la expansión del triplete CAG de los genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 |
| Análisis de la expansión del triplete CTG del gen SCA8 |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL RECESIVA |
Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN |
| ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY |
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR |
| CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) |
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 3 y 4 del gen NOTCH3 |
| Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 11, 18 y 19 del gen NOTCH3 |
| COREA DE HUNTINGTON |
Análisis de la expansión del triplete CAG en la región IT15 del gen HD |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A |
Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) en el gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X |
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32) |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B |
Secuenciación completa del gen MPZ |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C |
Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D |
Secuenciación completa del gen EGR2 |
| DEMENCIA FRONTOTEMPORAL |
Secuenciación completa del gen MAPT |
| ENFERMEDAD DE TAY-SACHS |
Detección de las mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S en el gen HEXA |
| Secuenciación completa del gen HEXA |
| NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA |
Secuenciación completa del gen PANK2 |
| NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP) |
Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 |
| PARKINSON FAMILIAR DOMINANTE (PARK1) |
Secuenciación completa del gen SNCA |
| PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2) |
Secuenciación completa del gen PARK2 |
| PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK4) |
Secuenciación completa del gen SNCA |
| SÍNDROME DE MOWAT-WILSON |
Secuenciación completa del gen VHL |
| SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE |
Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
| SÍNDROME DE RETT |
Secuenciación completa del gen MECP2 |
| SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) |
Análisis de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1 |
| SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA |
Detección de la mutación 35delG en el gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
Solicite información |
| GEN|ero ™ (Determinación Prenatal del Sexo) |
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Si desea saber desde la quinta semana de embarazo el sexo del bebe por nacer. Ahoras es posible !. Sin necesidad de riesgosas amniocentesis, sólo se requiere 30 ml de sangre de la madre. |
Esta prueba requiere el ginecólogo o la enfermera extraiga 30 ml de sangre de la madre en un tubo vacutainer morado y enviarlo de forma express.
Solicite un Kit especial para recibir el kit con todo lo necesario , inlcuido en envío express prepagado del tubo.
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